Пациенты с редкими болезнями крови надеются получить орфанный статус

По оценкам экспертов, в России насчитывается около 7-8 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 редких заболеваний. После вступления в силу но-вого закона «Об основах здоровья граждан РФ», впервые закрепившего понятие «редких болезней», началось широкое общественное обсуждение таких заболе-ваний. Опубликованный на сайте Министерства здравоохранения предваритель-ный список вызвал множество вопросов как у врачей, так и у пациентов. В частно-сти, в перечень пока вошли только наследственные заболевания.

При этом более 100 злокачественных болезней крови, в том числе и те немногие, к которым есть патогенетическое лечение, - множественная миелома, миелодис-пластический синдром, острый миелоидный лейкоз, лимфомы и др., о необходи-мости включения которых говорят ведущие гематологи и пациентские организации страны, в список редких болезней пока не попали.

Несмотря на то, что первоначальный список болезней еще не утвержден, специа-листы и общественные организации уже начали активно обсуждение перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приво-дящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который должен быть сформирован на основе общего списка орфанных болезней.

Прозвучавшие предложения отнести гемобластозы к онкологическим заболевани-ям и включить их в онкологические программы большинство экспертов признают нецелесообразным: подходы к диагностике, лечению онкологических и онкогема-тологических болезней различаются, а врачи-онкологи не имеют необходимого опыта лечения таких пациентов. К тому же стоимость терапии любого редкого за-болевания превышает сумму затрат на лечение пациентов с часто встречающи-мися болезнями, что может негативно сказаться на реализации онкопрограмм.

Закон не дает прямого указания на то, каким образом и какие именно пациенты с редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим инновационным лече-нием. Специалисты считают, что в первую очередь необходимо понять, какова по-требность в этом лечении. Потому в качестве основного критерия отбора жизнеуг-рожающих редких болезней эксперты рекомендуют использовать наличие орфан-ной терапии или орфанной технологии.

Уже сейчас, на этапе обсуждения перечня жизнеугрожающих заболеваний из чис-ла редких (ФЗ от 21.11.2011 № 323-ФЗ, статья 44, часть 3), важно не ошибиться и включить в него онкогематологические болезни - те гемобластозы, которые отве-чают всем 4 критериям:
 это редко встречающиеся болезни,
 жизнеугрожающие,
 приводящие к инвалидности,
 имеющие орфанный препарат или орфанную технологию.

Еще до принятия закона, с 2008 года, в России начала действовать государствен-ная программа «7 нозологий», благодаря которой пациенты с гемофилией, муко-висцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, хроническим миелолейко-зом, множественной миеломой, рассеянным склерозом получают дорогостоящее лечение 16 препаратами, включенными в программу. Те пациенты, которые нуж-даются в лекарствах, не входящих в программу, или страдают от других редких болезней, не получают необходимого лечения.

В частности, пациенты с множественной миеломой пока не имеют доступа к им-муномодулятору леналидомиду, который успешно применяется в странах Европы и США. В 2009 году препарат был зарегистрирован в России, в конце 2011 года включен в проект Перечня ЖНВЛС на 2012 год. Около трети пациентов с миело-мой, которым необходим леналидомид, надеются, что государство не только включит множественную миелому в список орфанных заболеваний, но и в полной мере обеспечит их жизненно важным лекарством.

Справка. Об орфанных заболеваниях в странах Европы и США
Термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) впервые появился в США в 1983 году после принятия законодательного акта «Orphan Drug Act», в нем были опре-делены 1 600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо изучены. Орфанным в США считается заболевание, которым страдает ме-нее 200 тыс. жителей страны.

Вслед за американцами, в 2000 году, специальное законодательство о таких бо-лезнях было принято в Европейском Союзе. Туда отнесли все угрожающие жизни и здоровью хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встре-чаемость (5 заболевших на 10 тыс. человек или не более 228 тыс. человек), что необходимо применение специальных мер для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и снижения качества жизни больных. По оценкам экспертов, в ЕС насчитывается около 29 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 различных редких заболеваний.

Для лечения орфанных болезней применяются орфанные препараты – лекарства, расходы на разработку и продажу которых не покрываются прибылью от продажи. Правительства США и Европы предоставляют фармпроизводителям различные налоговые льготы, а также покрывает часть затрат на разработку или продвижение таких препаратов. Более того, орфанным препаратам обеспечена длительная патентная защита: до 10 лет в странах ЕС и до 7 лет в США. Большинство «лекарств-сирот» предназначено для лечения онкогематологических заболеваний, на втором месте стоят наследственные болезни: акромегалия, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридоз. Третье место занимают врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы.