Решения “Геном Эксперт” в борьбе с орфанными заболеваниями

8-9 июня в Москве проходит Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

На ежегодном конгрессе обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения наиболее редких наследственных болезней, а также оптимизации оказания помощи пациентам. С каждым годом все большую роль в прогнозировании и лечении генетических патологий играют цифровые сервисы.

9 июня состоялась панельная дискуссия «Цифровизация генетической отрасли в России», на которой эксперты из разных областей генетики поделились опытом по созданию и использованию цифровых решений в ежедневной практике.
Дискуссию открыла Анна Костырева, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования Центра Алмазова, директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.В. Алмазова» Минздрава России. Она указала на необходимость качественной обработки и использования все возрастающего массива генетических данных. Такая информация нужна в работе клиническим и научным генетикам, кардиологам, но, по словам спикера, имеющимися у генетических клиник ИТ-ресурсами обработать огромные объемы данных сложно.

Анна Костырева также рассказала об опыте применения различных технологий в рамках научного и клинического секвенирования. С ростом количества пациентов, обратившихся за диагностикой, возникла потребность учитывать, хранить, анализировать и систематизировать медицинскую информацию для ее дальнейшего использования. Такую работу удалось построить в партнерстве с компанией «Геном Эксперт».

Лев Колбасин, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения ХМАО-Югры, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский центр охраны материнства и детства», рассказал о цифровых сервисах экспертной поддержки (СППВР) врачей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.
Спикер отметил, что их организация за несколько лет сменила четыре медицинских системы, ни одна из которых не учитывает в полной мере особенностей работы генетика. Для исправления ситуации было принято решение об интеграции с системой «Геном Эксперт.Клиника», специально разработанной для врачей генетического профиля.
«С помощью данной программы мы эффективно распределяем нагрузку специалистов, ведем медкарты семей. Здесь предусмотрена возможность перехода от родословной одного пациента к другому, что очень важно в нашей работе. Диагностика пациента проводится на основании описанной клинической картины, используется сервис поддержки принятия врачебных решений (СППВР), планируется внедрение дополнительных модулей для врачей смежных профилей: эндокринологов, психологов, диетологов», - поделился Лев Колбасин.
Диагностика генетических заболеваний в системе осуществляется в три этапа: врач заполняет клинические признаки в системе по пациенту, система анализирует внесенные признаки на основе базы знаний и предоставляет врачу список потенциальных диагнозов (синдром Марфана, синдром Видемана и др.), что значительно ускоряет процесс постановки диагноза.

Еще об одном цифровом сервисе от «Геном Эксперт» рассказал Андрей Глотов, доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). Он выступил с темой «Опыт создания цифрового биобанка», где на примере медико-генетической консультации в информационной системе «Геном Эксперт. Биобанк» рассказал о промежуточных результатах цифровизации биабанкирования и планах по развитию. На сегодняшний день в коллекции НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта собрано 30 000 образцов биоматериала. По словам эксперта, это лишь начало пути, и тщательный сбор, исследование и хранение данных будет продолжены.

Благодаря таким цифровым инструментам как «Геном Эксперт.Биобанк» и «Геном Эксперт. Клиника», работа врачей, ученых, биоинформатиков, специалистов лабораторий становится удобнее и эффективнее.