Ученые Genotek определили, какие народы России больше всего склонны к наследственной тромбофилии

Оказалось, что преимущественно высокая частота мутаций в генах, приводящих к данному заболеванию, встречается среди армян, адыгов (черкесов), ашкеназских евреев, дагестанских народов и других.

Наследственная тромбофилия возникает по причине генетических дефектов, а именно из-за мутаций в генах белков, отвечающих за свертываемость крови: F2 (ген протромбина) и F5 (фактор Лейдена). В среднем по популяции в мире мутации в гене F2 встречаются примерно у 1.35% людей, а в гене F5 у 2.63% европейцев. Врожденная форма часто протекает в латентном состоянии, однако манифестирует, как правило, в подростковом возрасте или в период от 20 до 30 лет.

Частота встречаемости генетических мутаций, увеличивающих риск тромбофилии, среди различных этносов России:

Мутации в гене F2 (rs1799963)

Армяне – 3%
Кабардинцы, черкесы, адыги – 2%
Ашкеназские евреи – 2%
Русские – 1,2%
Чеченцы – 1%
Дагестанские народы – 1%
Украинцы – 1%
Башкиры – 1,5%
Белорусы – 0,9%
Татары – 0,9%
Удмурты – 0,9%


Мутации в гене F5 (rs6025)

Дагестанские народы – 9%
Армяне – 6,6%
Чеченцы – 4%
Удмурты – 4%
Кабардинцы, черкесы, адыги – 3%
Татары – 2,5%
Украинцы – 1,8%
Русские – 1,5%
Ашкеназские евреи – 1,4%
Белорусы – 1%
Башкиры – 0% (мутация не встречается)


Наследственная тромбофилия – генетически обусловленная склонность к загустению крови и как следствие образованию тромбов. Это довольно опасное и распространенное заболевание является провоцирующим фактором для развития сердечно-сосудистых катастроф: инфарктов, инсультов, тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии.

«Если в вашей семейной истории были случаи, связанные с тромбофилией (к сожалению, широко распространены такие примеры, когда кто-то из родственников умирает от оторвавшегося тромба), желательно заранее позаботиться о своем здоровье и профилактировать заболевание. Так, генетическое тестирование помогает оценить риски возникновения патологии, выявить мутации, существенно повышающие риск тромбофилии. К счастью, для этого заболевания существуют меры профилактические и эффективное лечение», – рассказал директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.

Стоит отметить, что патология может иметь и приобретенный характер. Она развивается на фоне инфекционных и аутоиммунных (связанных с иммунитетом) заболеваний, а также онкологических процессов. Так, у людей перенесших тяжелую форму COVID-19, возрастает риск развития тромбозов. Триггерами в том числе могут стать травмы и хирургические вмешательства, многолетнее курение и ожирение. Тромбофилия может возникнуть во время беременности, а также при приеме комбинированных оральных контрацептивов (КОК). Последние в совокупности с генетической мутацией в генах F2 и F5 в значительной степени повышают риск образования тромбов.

Часто болезнь долгое время никак себя не проявляет, однако при образованиях тромбов клиническая картина постепенно нарастает. Тромбофилия выражается в виде тромбозов различной этиологии: артериального тромбоза (ишемические инсульты, острая коронарная недостаточность в молодом возрасте, инфаркт миокарда), тромбоз сосудов плаценты (выкидыши и внутриутробная гибель плода), венозный тромбоз нижних конечностей (тяжесть в ногах, боли в области голени), тромбоэмболия легочной артерии (тахикардия, боль в груди, обмороки, судороги) и другое.

Отсутствие лечения может привести к серьезным осложнениям и летальному исходу в том случае, если тромбы оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам. Чаще всего врачи назначают препараты, препятствующие свертыванию крови. Если тромбы уже образовались, то в дополнение выписывают тромболитические вещества в целях рассасывания тромботических масс. В сложных случаях проводится хирургическое вмешательство – тромбэктомия (удаление тромба из сосуда).

Справочная информация:

Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.